阿茲海默症與基因

大腦失能

阿茲海默症是(Alzheimer’s disease,簡稱AD)是一種腦部神經退化性疾病。AD患者腦部會出現澱粉樣蛋白斑及神經纖維纏結或濤蛋白纏結,大腦神經元之間的連接減少,大腦區域間以及大腦到身體器官及部位的的資訊傳遞會受阻,表現為患者逐漸失去記憶力和思維能力,最終失去執行最簡單任務的能力。

AD為造成長者失智症(Dementia,亦被稱之為失智或癡呆)的最常見病因。需要註意的是,並非所有失智症患者皆為AD患者,其他常見失智症還包括血管性失智症(Vascular Dementia)、額顳葉失智症 (Frontotemporal Dementia)、路易體失智症 (Lewy Body Dementia)、柏金遜症 (Parkinson’s disease)。患者會逐步失去認知功能(思考、記憶及推理)和行為能力,日常生活及活動會受到嚴重影響,病情嚴重者需要完全依賴他人幫助才能完成日常起居活動。

 

危機趨勢

AD病情發展緩慢,患者早期出現的記憶力衰退、認知功能障礙以及情緒和行為變化可能微不可察。待病程推進,確診AD對患者和家屬來說,是猶如晴天霹靂的巨大衝擊。香港衞生署及醫院管理局資料顯示,AD是最為常見的認知障礙症,約佔當中的60-80%。而香港每10名70歲或以上長者中,便有1人患上認知障礙症。而每3名85歲或以上長者中,則有1人患上認知障礙症。預計到了2036年, 全港的認知障礙症患者人口將增至28萬。

AD並只有長者會罹患的疾病。2023年,中國首都醫科大學宣武醫院賈建平團隊在《阿茲海默症期刊》發表論文,報告一例19歲AD確診病例,為目前全球范圍內已知的最年輕病例。

一般而言,以下10種病狀,被視為患上AD的前兆:

 

 

基因預警

科學家們仍未能完全明確AD的發病機制,但基因、環境和生活方式這些都是引發AD的風險因素。其中,科學家們已確定具有數種形式的APOE基因變異會影響AD的患病風險。APOE基因負責生成載脂蛋白E,會影響神經元纖維再生及Aβ蛋白降解與沉積等神經生理過程。APOE基因有6組不同的基因型。攜帶1個APOEε4的人患上AD的風險較常人高出3-5倍,攜帶2個APOEε4的人患上AD的風險更升至10-15倍,且發病年齡提前。

 


 

 

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